難病「シトリン欠損症」と戦う親子～実録インタビュー～

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はじめに

私が、この病気の名前を知ったのはごく最近になります。
お知り合いのママさんから、ご相談を受けたのがきっかけです。

相談というのは、お子さんが難病の「シトリン欠損症」という病と戦っているのですが、なかなか「シトリン欠損症」という病気自体を知っている人が少ないこと。知ってもらう機会も少ないということでした。

私にできることは、AKARIの記事にすることで、そんなに多くはないかもしれませんが、「シトリン欠損症」という難病があることを発信するということです。

今回は、実際に「シトリン欠損症」を持つ、ママさんにインタビューをしました。

ぜひ、一人でも多くのひとに読んでほしいと思います。

「シトリン欠損症」とは？

「シトリン欠損症」とは、身体の中（主に肝臓）で、「シトリン」という輸送体タンパク質を上手に作ることができない(欠損する)病気です。

シトリン欠損症では新生児・乳児の時と大人の時では症状が全然違うので、それぞれの時期の病状にあわせて、下のような別な名前が付いています。

「新生児・乳児期のときの病名:新生児肝内胆汁うっ滞症」

(NICCD : neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)

「成人での病名：成人発症 II 型シトルリン血症」

(CTLN2: adult-onset type II citrullinemia)

引用：シトリン欠損症（指定難病３１８）

実録インタビュー

お子さんの病気に気づいたのは、いつくらいですか？

生後2ヶ月の時に、便の色がとても薄くなっていることと、また、同時に体重の増加も思わしくないということもあり、それがきっかけで、何か疾患があるのでは？と疑いを持つようになりました。

新生児のスクリーニング検査では引っかかっていなかったものの、その後の体重増加や便の色、2度目の尿検査で生後4ヶ月の時にようやく診断されました。

難病という診断を受けた時のお気持ちを聞かせて下さい。

初めての子育てで、全てが不安な中、聞いたこともない、ましてや情報も少ない疾患が我が子にあるという現実をなかなか受け止められませんでした。

ショックで、何もかもネガティブにしか捉えることができず、座右の銘（笑）の「なんとかなる」という言葉が全く響きませんでした。

現在のお子さんの症状はどのようなものですか？

幼稚園に通い出す前の2歳後半頃から食に対する興味も出だし、食癖が顕著になって現れてきたため、肉や卵、牛乳などタンパク質や脂質を多く含む食事を提供しながら、すくすく元気に育っています。

ですが、時々お米を食べ過ぎたり、運動量に対して食事が少ないことなどが低血糖に繋がった時は顔色が青白くなり、嘔吐をして寝てしまう…。

嘔吐下痢などに感染したりなど、もっとひどい時は入院せざるを得ない状態ですが、小さい頃に比べて日帰りの点滴で済むこともあり、ずいぶん体力がついてきたなぁという印象です。

豆情報

シトリンは、糖分からのエネルギー産生、尿素回路でのアンモニア代謝などに関わっていて、シトリン欠損症患者は、糖質や飲酒を嫌い、乳製品や肉類、大豆食品などの高蛋白食・高脂質食を好む食嗜好が見られます。シトリン欠損症は新生児から老年までの幅広い年齢にわたり、また、それぞれの患者で異なる症状があらわれます。